डाउन सिंड्रोम में अल्जाइमर रोग का उच्च प्रसार गुणसूत्र 21 के त्रिगुणन के कारण होता है। इस गुणसूत्र में एमिलॉयड बीटा के संश्लेषण को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार जीन में से एक होता है, जो अमीनो एसिड की एक छोटी श्रृंखला होती है जो मस्तिष्क में निर्माण कर सकती है और हस्तक्षेप कर सकती है। मस्तिष्क के कार्य के साथ, जिसके परिणामस्वरूप अल्जाइमर रोग में संज्ञानात्मक हानि पाई गई।
अधेड़ उम्र में अधिक वजन या मोटापे से ग्रस्त होने से डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अल्जाइमर रोग होने का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बीच इस लिंक की जांच करने के लिए फ्लेमिंग की पहली जिज्ञासा थी। हालाँकि, परिणाम अप्रत्याशित थे।
यूडब्ल्यू-मैडिसन के सिगन हार्टले कहते हैं, “हम चिंतित थे क्योंकि जब हमने डेटा को देखा और जब वजन बदल रहा था, तो हमने अनजाने में वजन घटाने की एक मजबूत कहानी देखी, जो अल्जाइमर रोग के शुरुआती विकृति से जुड़ी थी।” मानव विकास और परिवार अध्ययन के प्रोफेसर और नए अध्ययन के वरिष्ठ लेखक।
मस्तिष्क में अमाइलॉइड विकास के साथ जुड़ा अनजाने में वजन घटाने
अध्ययन में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों ने अपने 30 के दशक के मध्य में अनायास ही वजन कम करना शुरू कर दिया, उसी समय एमाइलॉयड का विकास शुरू हुआ। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ जिन्होंने सबसे अधिक वजन कम किया था, उनमें इन प्रोटीनों का संचय सबसे अधिक था।
हार्टले कहते हैं, “यह पता लगाना कि इन प्रोटीनों के संचय के साथ अनजाने में वजन कम होना समय के साथ मेल खाता है, यह संकेत दे सकता है कि ये प्रक्रियाएँ संबंधित हैं या कारण मार्ग साझा करती हैं। यह कुछ ऐसा है जिसे हम आगे खोजेंगे।”
अंतिम परिणाम वह है जिसे हार्टले वजन दुविधा के रूप में संदर्भित करता है।
हार्टले कहते हैं, “मध्य जीवन में, उच्च बीएमआई होने से आपको अल्जाइमर रोग का खतरा हो सकता है। लेकिन अल्जाइमर रोग विकृति वजन घटाने से जुड़ी हो सकती है। इसलिए, दोनों सच हो सकते हैं।”
अनपेक्षित वजन घटाने और अल्जाइमर रोग विकृति के बीच इस संबंध के वैज्ञानिक स्पष्टीकरण वैज्ञानिकों के लिए अज्ञात हैं। एक सिद्धांत के अनुसार, अमाइलॉइड बिल्डअप मस्तिष्क के चयापचय और हार्मोन संतुलन में बदलाव का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वसा और मांसपेशियों की हानि होती है।
फ्लेमिंग का भविष्य का शोध इस बात पर ध्यान केंद्रित करेगा कि अनपेक्षित वजन कैसे घटता है, साथ ही डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मिडलाइफ बीएमआई और विभिन्न समय बिंदुओं पर अनजाने वजन घटाने के प्रक्षेपवक्र की जांच करके वजन विरोधाभास को विच्छेदित करता है।
हार्टले कहते हैं, “हमारे पास कई अच्छे नैदानिक संकेत नहीं हैं कि कोई व्यक्ति अल्जाइमर रोग में संज्ञानात्मक गिरावट के कगार पर पहुंच सकता है।” “हमारे परिणाम रोमांचक हैं क्योंकि वे सुझाव देते हैं कि कुछ गैर-संज्ञानात्मक संकेत हो सकते हैं – जिसमें अनजाने में वजन कम होना शामिल है – जो हमें यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि कौन पहले या बाद में मनोभ्रंश विकसित करने वाला हो सकता है।”
