किसी बीमारी से जुड़े जीन की पहचान करने से इसके कारण की जानकारी मिल सकती है और नए उपचार के विकास में मदद मिल सकती है, लेकिन ऐसे अध्ययनों के लिए हजारों व्यक्तियों की आवश्यकता होती है। आईजीए नेफ्रोपैथी में उन आंकड़ों तक पहुंचना मुश्किल है।
हालांकि अन्य प्रकार की प्रतिरक्षा-संबंधी किडनी रोग की तुलना में प्रचलित, आईजीए नेफ्रोपैथी का निदान करना मुश्किल है, और सत्यापित रोगियों का पता लगाना मुश्किल है। “निदान के लिए किडनी बायोप्सी की आवश्यकता होती है, जो एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें बहुत सारे जोखिम होते हैं, इसलिए निदान अक्सर छूट जाता है,” कोलंबिया यूनिवर्सिटी वैगेलोस कॉलेज ऑफ फिजिशियन एंड सर्जन्स में मेडिसिन के एसोसिएट प्रोफेसर और मुख्य लेखक क्रिज़्सटॉफ किरीलुक, एमडी बताते हैं। अध्ययन का.
किरिलुक और उनके सहयोगियों ने भागीदारों के एक बड़े नेटवर्क को इकट्ठा करके संख्या की चुनौती पर काबू पा लिया, जिसमें नेफ्रोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद् और चार महाद्वीपों के अन्य वैज्ञानिक शामिल थे। प्रत्येक प्रतिभागी ने अपने क्षेत्र में बायोप्सी किए गए रोगियों को इकट्ठा किया और डीएनए निष्कर्षण और विश्लेषण के लिए किरीलुक की कोलंबिया टीम को रक्त के नमूने दिए।
शोधकर्ताओं ने 40,000 से अधिक लोगों के नमूनों का उपयोग करके आईजीए नेफ्रोपैथी से पीड़ित लोगों के डीएनए की तुलना उन लोगों के डीएनए से की, जिन्हें यह बीमारी नहीं थी। 10-वर्षीय अध्ययन, जिसमें 100 से अधिक संस्थानों के 200 से अधिक वैज्ञानिक और चिकित्सक शामिल थे, आईजीए नेफ्रोपैथी के आनुवंशिकी पर अब तक का सबसे बड़ा अध्ययन है।
आईजीए नेफ्रोपैथी में आनुवंशिक खोजें और संभावित चिकित्सीय लक्ष्य
अध्ययन में खोजे गए कई नए जीन आईजीए एंटीबॉडी के निर्माण में शामिल हैं, जिससे इस अवधारणा को बल मिलता है कि आईजीए स्तर का मॉड्यूलेशन बीमारी में एक महत्वपूर्ण भूमिका है।
किरिलुक कहते हैं, “यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण खोज है क्योंकि आईजीए नेफ्रोपैथी को किडनी की बीमारी माना जाता है, लेकिन ऐसा लगता है कि इसका स्रोत किडनी के बाहर है।” नेफ्रोलॉजी और उच्च रक्तचाप के प्रोफेसर और अध्ययन के सह-नेता, अली घरावी, एमडी, जे मेल्टज़र, एमडी, कहते हैं, “हमने एक आनुवंशिक जोखिम प्रोफ़ाइल भी विकसित की है जो गुर्दे की विफलता के बढ़ने के उच्चतम जोखिम वाले रोगियों की पहचान करने में मदद कर सकती है।”
शोधकर्ताओं ने नए खोजे गए जीनों द्वारा उत्पादित प्रोटीन की भी पहचान की जो दवा विकास के सबसे बड़े लक्ष्य प्रतीत होते हैं। उन्हें दो दवाएं भी मिलीं जिनकी पहले विभिन्न बीमारियों के लिए जांच की जा चुकी है और उनमें आईजीए नेफ्रोपैथी उपचार के रूप में क्षमता हो सकती है।
किरिलुक कहते हैं, “एक हालिया विश्लेषण में पाया गया है कि आनुवंशिक अध्ययन द्वारा समर्थित दवा लक्ष्यों के सफल होने की अधिक संभावना है,” और हमें उम्मीद है कि दवा कंपनियां हमारे निष्कर्षों के आधार पर नए उपचार विकसित करना शुरू कर देंगी।
