सक्रिय प्रबंधन के लिए शीघ्र निदान के कारण और महत्व

रीढ़ की हड्डी। छवि सौजन्य पियर्सन स्कॉट फोरसमैन / विकिमीडिया कॉमन्स

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक गंभीर अनुवांशिक स्थिति है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) में मोटर न्यूरॉन्स को लक्षित करती है, जिसके परिणामस्वरूप प्रगतिशील मांसपेशी एट्रोफी, कमजोरी और पक्षाघात होता है। यह आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जिसमें एक व्यक्ति रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने में तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान के कारण अपनी मांसपेशियों की गति को नियंत्रित नहीं कर सकता है। एसएमए से ग्रसित व्यक्ति के लिए खड़ा होना, चलना, अपने सिर की गतिविधियों को नियंत्रित करना और कुछ मामलों में सांस लेना और निगलना भी चुनौतीपूर्ण हो सकता है। एसएमए के कुछ रूप जन्म के समय मौजूद होते हैं, जबकि अन्य समय के साथ विकसित होते हैं। कुछ का जीवन प्रत्याशा पर प्रभाव पड़ता है।

SMA को चिकित्सकीय रूप से पाँच उपप्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। सबसे गंभीर प्रकार एसएमए टाइप 0 है, जो जन्म से पहले प्रकट होता है, जीवन के पहले वर्ष के भीतर जन्म से पहले या बाद में घातक हो सकता है। टाइप 1 एसएमए जिसे इन्फेंटाइल-ऑनसेट भी कहा जाता है, एसएमए का सबसे सामान्य प्रकार है, जो 60% मामलों के लिए जिम्मेदार है, जो शिशुओं में प्रकट होता है और दो साल की उम्र तक उन्हें मरने या वेंटिलेटर पर निर्भर होने का कारण बनता है। एसएमए टाइप 2 वाले बच्चे सिटर होते हैं, जबकि टाइप 3 वाले बच्चे व्हीलचेयर से बंधे होने से पहले कुछ समय के लिए खुद चल सकते हैं। एसएमए टाइप 4 वयस्कों में विकसित होता है और बाद के जीवन में प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है।

एसएमए शिशु आयु वर्ग में मृत्यु का सबसे लगातार कारण है, जो 10,000 जीवित जन्मों में से एक में होता है। हालांकि, हाल के एक भारतीय अध्ययन में एसएमए वाहक आवृत्ति 38 में से 1 थी। एसएमए वाले बच्चे वर्तमान में भारत में सहायक देखभाल प्राप्त कर सकते हैं जिसमें सहायक वेंटिलेशन, फीडिंग, फिजियोथेरेपी, ऑर्थोटिक्स और रीढ़ स्थिरीकरण शामिल हैं।

एसएमए का क्या कारण है?

एसएमए नामक जीन में एक बहुत ही विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है SMN1 जीन. एसएमएन वह प्रोटीन है जो मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाओं के अस्तित्व में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। (एसएमएन) प्रोटीन मोटर न्यूरॉन्स को स्वस्थ रखता है और सामान्य रूप से कार्य करता है। एसएमए रोगियों के कारण रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स का नुकसान, और एसएमएन प्रोटीन के अपर्याप्त स्तर के परिणामस्वरूप कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी होती है।

एसएमए के रोगी धीरे-धीरे अपनी मांसपेशियों की गति और ताकत को नियंत्रित करने की क्षमता खो देते हैं। धड़ और गर्दन के सबसे करीब की मांसपेशियां अक्सर इस बीमारी से गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। कुछ एसएमए रोगी कभी नहीं बैठते, खड़े होते हैं या चलते हैं। एसएमए के अन्य लक्षणों में जीभ का आकर्षण, एक घंटी के आकार की छाती (मांसपेशियों की कमजोरी के कारण), कमजोर खांसी, सांस लेने में कठिनाई, घुटन या निगलने में परेशानी, कमजोर चूसने और दूध पिलाने के दौरान सांस लेने में कठिनाई शामिल है।

एसएमए का निदान कैसे किया जाता है?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निदान व्यक्ति के एसएमए के प्रकार और शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है। एसएमए के अधिक गंभीर रूपों वाले शिशुओं और बच्चों के निदान का मार्ग अक्सर तब शुरू होता है जब माता-पिता या चिकित्सा पेशेवर असामान्य मांसपेशियों की कमजोरी (हाइपोटोनिया) को नोटिस करते हैं। वयस्क-शुरुआत एसएमए प्रकार वाले लोग, जैसे कि टाइप 4, हाथ कांपने जैसे मामूली लक्षणों को देखने के बाद निदान प्रक्रिया शुरू कर सकते हैं।

शारीरिक परीक्षा

मांसपेशियों में कमजोरी या सजगता की कमी जैसे लक्षणों की उपस्थिति की पहचान करने के लिए एक शारीरिक परीक्षा की आवश्यकता होती है, जहां जन्म के समय एसएमए के लिए नवजात की जांच नहीं की जाती है। एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक या एक न्यूरोलॉजिस्ट यह प्रदर्शन कर सकता है।

परिवार के मेडिकल इतिहास

आपके या आपके बच्चे की शारीरिक जांच के हिस्से के रूप में, यह निर्धारित करने के लिए रोगी के पारिवारिक इतिहास की गहन समीक्षा आवश्यक है कि क्या परिवार में कभी न्यूरोमस्कुलर रोग का कोई उदाहरण हुआ है। यदि शारीरिक परीक्षण और पारिवारिक इतिहास एसएमए का संदेह बढ़ाते हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण संभवतः अगला कदम होगा।

आनुवंशिक परीक्षण

आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से, जिसके लिए रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, एसएमए की पहचान की जाती है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण में आनुवंशिक रोग से जुड़े उत्परिवर्तन के लिए एक एकल जीन की जांच की जाती है।

शीघ्र निदान का महत्व

एसएमए वाले रोगी को पहले उच्च स्तर के संज्ञानात्मक मूल्यांकन से गुजरना होगा। केवल एसएमए पर ध्यान केंद्रित करने से पहले चिकित्सक को रोगी की कमजोरी का आकलन करना चाहिए। मांसपेशियों की कमजोरी और तंत्रिका कमजोरी के बीच अधिक सटीक रूप से अंतर करने के लिए मूल्यांकन में एक मांसपेशी बायोप्सी अगला कदम हो सकता है। अंत में, चिकित्सक शायद संयुक्त पेशी बायोप्सी और इलेक्ट्रोड डायग्नोस्टिक्स के परिणामों के आधार पर इस रोगी के एसएमए की पहचान करेगा।

यदि निदान जल्दी किया जाता है, तो व्यक्ति के पास उन उपकरणों और संसाधनों तक पहुंच होती है जो चिकित्सा विज्ञान ने पिछले कई वर्षों में इष्टतम कामकाज में सहायता के लिए विकसित किए हैं।

एसएमए के निदान के लिए मानक विधि आणविक आनुवंशिक परीक्षण है। आणविक परीक्षण की प्रभावशीलता और हाइपोटोनिक शिशु में एसएमए की उच्च आवृत्ति के कारण कमजोरी या हाइपोटोनिया वाले किसी भी शिशु में एसएमए को प्रारंभिक विचार दिया जाना चाहिए। हाइपोटोनिक कमजोरी के अन्य सभी शिशु कारणों को एसएमए के गंभीर रूपों के विभेदक निदान में शामिल किया गया है।

एसएमए एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एसएमए से पीड़ित दंपति की प्रत्येक गर्भावस्था में प्रभावित बच्चे के पैदा होने की संभावना लगभग 25 प्रतिशत होती है। जोखिम वाले रिश्तेदारों के लिए वाहक परीक्षण और बढ़े हुए जोखिम पर गर्भधारण के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण संभव है यदि एसएमए के निदान की पुष्टि परिवार के किसी प्रभावित सदस्य में आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की गई हो।

वर्तमान में, कई एसएमए उपचार हैं जिन्हें एफडीए की मंजूरी मिली है जिनमें रिस्डिप्लम (एवरीस्डी), ओनासेमनोगीन अबेपरवोवेक-शियोई (ज़ोलगेन्स्मा) और नुसिनर्सन (स्पिनराजा) शामिल हैं। ये लक्षित उपचार एसएमए की कुछ विशेषताओं के विकास को रोक सकते हैं या प्रगति को धीमा कर सकते हैं।

रोग की गंभीरता एसएमए के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है, अधिक गंभीर उपप्रकारों के साथ अधिक आक्रामक उपचार की आवश्यकता होती है। बहु-विषयक टीम और परिवार द्वारा सक्रिय देखभाल और उपचार निर्णय लेना सर्वोपरि है।

लेखक एमबीबीएस, डीसीएच, एमआरसीपीसीएच, फेलोशिप पीडियाट्रिक जेनेटिक्स, कंसल्टेंट क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट, सेलम जेनेटिक्स सेंटर हैं। विचार व्यक्तिगत हैं।

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