एक अभूतपूर्व स्क्रीनिंग टेस्ट, desNIPT, भ्रूण के जीन परिवर्तनों का पता लगाने में प्रभावी साबित हुआ है, जो गंभीर जन्मजात स्थितियों में महत्वपूर्ण है। मां के रक्त के नमूने का उपयोग करके, यह परीक्षण सभी भ्रूण जीनों की व्यापक जांच करने में सक्षम बनाता है। निष्कर्ष सम्मानित में प्रकाशित किए गए हैं न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन . हमारे नए दृष्टिकोण के साथ, अब हम गर्भवती महिला के एक साधारण रक्त परीक्षण का उपयोग करके अधिकांश ज्ञात गंभीर आनुवंशिक सिंड्रोमों की जांच कर सकते हैं। आमतौर पर, इसके लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस का सहारा लेने की आवश्यकता होगी, दक्षिणी डेनमार्क विश्वविद्यालय के क्लिनिकल रिसर्च विभाग की इवा मिसिकाइटे कहती हैं।
इसका तात्पर्य यह है कि अब हमारे पास भ्रूण में विकासात्मक समस्याओं के आनुवंशिक कारण को इंगित करने के बेहतर अवसर हैं, वह आगे कहती हैं।
आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में प्रगति: एनआईपीटी से डेसएनआईपीटी तक विकास
desNIPT पहली पीढ़ी के NIPT (नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट) पद्धति के विकास का प्रतिनिधित्व करता है, जो इसे महत्वपूर्ण सुधारों के साथ बढ़ाता है। एनआईपीटी में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता के बिना परीक्षण करना शामिल है, और इसे बच्चे के जन्म से पहले प्रशासित किया जाता है।
इस दृष्टिकोण में, गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में पाए जाने वाले भ्रूण के डीएनए की जांच की जाती है, जो हाल के वर्षों में अजन्मे बच्चों में बीमारियों की जांच करने की क्षमता को मौलिक रूप से बदल देता है।
प्लेसेंटा के माध्यम से डीएनए मां के रक्तप्रवाह में जारी किया जाता है। DesNIPT परीक्षण की उल्लेखनीय संवेदनशीलता के लिए धन्यवाद, शोधकर्ता अब भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान कर सकते हैं, भले ही मां के रक्त में भ्रूण डीएनए की मात्रा न्यूनतम हो।
वर्तमान में, पहली पीढ़ी के नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी) का उपयोग प्रचलित क्रोमोसोमल विकारों के लिए भ्रूण की जांच करने के लिए किया जाता है, जो मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम और उल्लेखनीय क्रोमोसोमल परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होने वाली कुछ अन्य स्थितियों पर ध्यान केंद्रित करता है।
फिर भी, भ्रूण के डीएनए में अधिक सूक्ष्म संशोधनों से कई जन्मजात बीमारियाँ उत्पन्न होती हैं। इनकी पहचान करने के लिए, भ्रूण जीनोम के भीतर सभी जीनों की जांच करना आवश्यक है, इवा माइसिकाइट बताते हैं।
यह स्क्रीनिंग, जिसे एक्सोम सीक्वेंसिंग कहा जाता है, वर्तमान में उन गर्भधारण तक ही सीमित है जहां अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान असामान्यताओं के संकेत देखे जाते हैं। यह प्रतिबंध इस तथ्य से उत्पन्न होता है कि विश्लेषण के लिए वर्तमान में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस की आवश्यकता होती है, दोनों प्रक्रियाएं असुविधा और गर्भपात के मामूली जोखिम से जुड़ी हैं। परिणामस्वरूप, कई गंभीर आनुवंशिक सिंड्रोम अक्सर जन्म के बाद तक पता नहीं चल पाते हैं।
हमारा उद्देश्य गर्भवती महिलाओं के लिए गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग विकल्पों को बढ़ाना था। नया desNIPT परीक्षण NIPT और एक्सोम सीक्वेंसिंग के लाभों को एकीकृत करता है, और अधिक सरल परीक्षण के माध्यम से व्यापक अंतर्दृष्टि प्रदान करता है,” Ieva Miceikaité स्पष्ट करता है।
अपने साथी शोधकर्ताओं के साथ, इवा माइसिकाइट ने 36 गर्भवती महिलाओं की निगरानी की, पहली या दूसरी तिमाही के दौरान लिए गए रक्त के नमूनों का विश्लेषण किया। प्रत्येक गर्भावस्था में, अल्ट्रासाउंड स्कैन से भ्रूण में संभावित गंभीर आनुवंशिक रोग के संकेत वाले लक्षण सामने आए थे।
36 गर्भधारण में से, कुल 11 मामलों में अजन्मे बच्चे में नए उत्पन्न होने वाले रोग-संबंधी परिवर्तनों की पहचान की गई। इसके बाद, desNIPT विश्लेषण के परिणामों की तुलना कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से किए गए पारंपरिक एक्सोम अनुक्रमण से की गई।
गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए नया दृष्टिकोण उल्लेखनीय रूप से सफल रहा है, इवा मिसिकाइटे कहती हैं, आगे ध्यान दें:
नई विश्लेषणात्मक पद्धति को लागू करते समय, हमने बीमारियों के लिए जिम्मेदार सभी जीन वेरिएंट की सफलतापूर्वक पहचान की, जो पहले आक्रामक भ्रूण परीक्षाओं के माध्यम से पता लगाए गए थे। इस संबंध में, इसने इन आक्रामक प्रक्रियाओं की तुलना में प्रभावशीलता प्रदर्शित की है।
इस परीक्षण से भविष्य में कई और आनुवंशिक बीमारियों की जांच की संभावना खुलती है, जिनमें वे बीमारियाँ भी शामिल हैं जिनका अल्ट्रासाउंड स्कैन द्वारा खुलासा नहीं किया जा सकता है, इस परियोजना के नेता और दक्षिणी डेनमार्क विश्वविद्यालय के क्लिनिकल रिसर्च विभाग में एसोसिएट प्रोफेसर मार्टिन लार्सन बताते हैं।
वह अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के संयोजन में एक स्क्रीनिंग टूल के रूप में परीक्षण को तैनात करने में महत्वपूर्ण क्षमता की कल्पना करता है – सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रचलित मानक – ताकि बच्चे के जन्म से पहले गर्भवती माताओं की अधिक गहन जांच की गारंटी हो सके।
कई स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ एक उल्लेखनीय चुनौती उनकी असंगत सटीकता है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर अनुचित अनुवर्ती नैदानिक परीक्षाएँ होती हैं।
हम अत्यधिक आशावादी हैं क्योंकि अध्ययन से संकेत मिलता है कि desNIPT परीक्षण उल्लेखनीय रूप से सटीक है। मार्टिन लार्सन कहते हैं, जांच की गई गर्भवती महिलाओं में, हमने कोई गलत-सकारात्मक परिणाम नहीं देखा।
चूंकि यह एक “अवधारणा का प्रमाण” अध्ययन है, गर्भवती महिलाओं के लिए उपलब्ध कराने से पहले परीक्षण को एक बड़े अध्ययन में सत्यापन की आवश्यकता है।
शुरुआत में, हमारा उद्देश्य गर्भवती महिला के रक्त के नमूने के माध्यम से भ्रूण के जीन को अनुक्रमित करने की व्यवहार्यता स्थापित करना था। वर्तमान में, हमारा ध्यान एक बड़े अध्ययन के माध्यम से परीक्षण को मान्य करने के साथ-साथ कार्यप्रणाली को परिष्कृत और स्केल करने पर है, मार्टिन लार्सन कहते हैं।
