शंघाई जिओ टोंग यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन से संबद्ध रुइजिन अस्पताल के शोधकर्ताओं और अन्य तीन टीमों ने एक चीनी रोगी में शंघाई एपीपी म्यूटेशन का पता लगाया, जिसने अपने 70 के दशक के मध्य में स्मृति गिरावट विकसित की थी (
).
शंघाई एपीपी म्यूटेशन के चिकित्सीय प्रभावों की खोज
न्यूरोइमेजिंग तकनीकों ने की उपस्थिति की पुष्टि की व्यापक अमाइलॉइड जमाव, AD की एक प्रमुख पहचान। आणविक गतिशीलता सिमुलेशन और इन विट्रो प्रयोगों का उपयोग करते हुए, टीम ने पाया कि E674Q उत्परिवर्तन ने एपीपी के प्रसंस्करण में वृद्धि की और एमिलॉयड £]का उत्पादन किया, जो एडी से जुड़ा एक जहरीला प्रोटीन है।
विवो में उत्परिवर्तन के प्रभावों की और जांच करने के लिए, शोधकर्ताओं ने E674Q उत्परिवर्ती एपीपी जीन को दो महीने पुराने चूहों के हिप्पोकैम्पि में पेश किया एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) जीन स्थानांतरण।
अध्ययन से पता चला कि E674Q म्यूटेशन के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ सीखने का व्यवहार और पैथोलॉजिकल बोझ बढ़ गया AD में इसकी रोगजनक भूमिका का प्रदर्शन करते हुए माउस मॉडल में।
E674Q प्रतिस्थापन ने एक मजबूत एमिलॉयडोजेनिक प्रभाव प्रदर्शित किया, और शोधकर्ताओं के ज्ञान के लिए, यह एमिलॉयड प्रसंस्करण अनुक्रम के भीतर एकमात्र ज्ञात रोगजनक उत्परिवर्तन है जो लोड का कारण बनता है।
डिस्कवरी से होप तक
यह खोज महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह लोड के विकास को समझने के लिए नए रास्ते खोल सकती है और अल्जाइमर रोग के इस रूप से पीड़ित मरीजों के लिए अधिक प्रभावी उपचार का नेतृत्व कर सकती है।
उपन्यास शंघाई एपीपी म्यूटेशन की खोज, लोड के अंतर्निहित आणविक तंत्र में गहराई से तल्लीन करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करती है।
E674Q म्यूटेशन के प्रभावों में आगे का शोध लक्षित उपचारों या हस्तक्षेपों के संभावित विकास का पता लगाने के लिए आवश्यक है।
यह समझकर कि कैसे यह विशिष्ट उत्परिवर्तन लोड की शुरुआत और प्रगति में योगदान देता है, वैज्ञानिक इस विनाशकारी बीमारी को रोकने या इलाज के लिए नई रणनीतियों को तैयार करने में सक्षम हो सकते हैं, अंततः लाखों रोगियों और उनके परिवारों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।