2016 में राष्ट्रीय स्वास्थ्य मिशन द्वारा प्रकाशित एक रिपोर्ट के अनुसार, भारत में बच्चों की सबसे बड़ी संख्या है थैलेसीमिया दुनिया में प्रमुख – लगभग 1 से 1.5 लाख और लगभग 42 मिलियन ß (बीटा) थैलेसीमिया विशेषता के वाहक। थैलेसीमिया मेजर वाले लगभग 10,000 -15,000 बच्चे हर साल पैदा होते हैं। भले ही भारत में तकनीकी जानकारी और उपचार के साधन हैं, लेकिन जागरूकता और स्क्रीनिंग की कमी के कारण अक्सर रक्त विकार का पता नहीं चल पाता है। अंतर्राष्ट्रीय थैलेसीमिया दिवस पर, नानावती मैक्स सुपर स्पेशलिटी अस्पताल में हेमेटोलॉजी, हेमेटो-ऑन्कोलॉजी और बोन मैरो प्रत्यारोपण के निदेशक और प्रमुख डॉ. बालकृष्ण पदते ने हमारी समझ को गहरा करने के लिए महत्वपूर्ण सवालों के जवाब दिए।
थैलेसीमिया क्या है? क्या यह अनुवांशिक है?
पैडेट: थैलेसीमिया विरासत में मिले रक्त विकारों का एक संग्रह है, जो हीमोग्लोबिन के खराब उत्पादन की विशेषता है, लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है। स्थिति एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश होता है और बाद में एनीमिया होता है।
थैलेसीमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं?
पद्यः इसके दो मुख्य प्रकार हैं थैलेसीमिया, अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा-थैलेसीमिया। इन दोनों प्रकारों में गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है, जिनमें हल्के से लेकर जानलेवा तक के लक्षण होते हैं।
अल्फा-थैलेसीमिया तब होता है जब अल्फा-ग्लोबिन चेन बनाने के लिए जिम्मेदार चार अल्फा-ग्लोबिन जीनों में से एक या अधिक गायब या उत्परिवर्तित होते हैं। अल्फा-थैलेसीमिया की गंभीरता प्रभावित जीनों की संख्या पर निर्भर करती है, मूक वाहक (एक प्रभावित जीन) से लेकर अल्फा-थैलेसीमिया मेजर (सभी चार प्रभावित जीन), जो आमतौर पर जन्म से पहले या बाद में घातक होते हैं।
दूसरी ओर, बीटा-थैलेसीमिया, बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार बीटा-ग्लोबिन जीनों में से एक या दोनों में उत्परिवर्तन का परिणाम है। बीटा-थैलेसीमिया की गंभीरता थैलेसीमिया माइनर (एक प्रभावित जीन) से लेकर थैलेसीमिया इंटरमीडिया और थैलेसीमिया मेजर (दोनों जीन प्रभावित) तक हो सकती है, जिसे कूली के एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है।
थैलेसीमिया का क्या कारण है?
पैडेट: थैलेसीमिया के कारण एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिले आनुवंशिक परिवर्तन में निहित हैं। ये उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन के सामान्य उत्पादन को बाधित करते हैं, जिससे अल्फा और बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं में असंतुलन होता है, जो बदले में लाल रक्त कोशिकाओं की स्थिरता और कार्य को प्रभावित करता है। नतीजतन, शरीर के ऊतकों और अंगों को ऑक्सीजन देने की क्षमता क्षीण होती है।
क्या लक्षण हैं?
पैडेट: थैलेसीमिया के लक्षण विकार के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं। थैलेसीमिया माइनर वाले व्यक्ति कोई लक्षण प्रदर्शित नहीं कर सकते हैं, जबकि अधिक गंभीर रूपों वाले लोग थकान, कमजोरी, पीली या पीली त्वचा, चेहरे की हड्डी की विकृति, धीमी वृद्धि और बढ़े हुए प्लीहा का अनुभव कर सकते हैं। गंभीर मामलों में, दिल की विफलता, जिगर की क्षति और संक्रमण की संवेदनशीलता जैसी जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं।
इसका निदान कैसे किया जा सकता है?
पैडेट: थैलेसीमिया के निदान में आमतौर पर रक्त परीक्षण शामिल होते हैं, जिसमें पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) और हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन शामिल हैं। एक सीबीसी हीमोग्लोबिन की मात्रा और रक्त में मौजूद लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापता है, जबकि हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन का उपयोग हीमोग्लोबिन के असामान्य रूपों की पहचान करने के लिए किया जाता है। इसके अतिरिक्त, स्थिति से जुड़े विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए डीएनए विश्लेषण आयोजित किया जा सकता है।
एनीमिया और थैलेसीमिया के बीच क्या संबंध है?
Padate: एनीमिया और के बीच संबंध थैलेसीमिया इस तथ्य में निहित है कि थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन के खराब उत्पादन से लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश होता है, जिससे एनीमिया होता है। एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं या हीमोग्लोबिन की कमी की विशेषता वाली स्थिति है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त की ऑक्सीजन-वहन क्षमता कम हो जाती है।
उपचार के क्या विकल्प हैं?
पदेट: थैलेसीमिया के प्रबंधन में जटिलताओं को दूर करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए नियमित निगरानी और सहायक देखभाल भी शामिल है। इसमें लोहे के अधिभार के लिए निगरानी, संक्रमण के लिए जांच, और विशेष रूप से बच्चों में वृद्धि और विकास से संबंधित किसी भी मुद्दे को संबोधित करना शामिल हो सकता है।
थैलेसीमिया के लिए उपचार के विकल्प स्थिति के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। थैलेसीमिया माइनर वाले व्यक्तियों को जीवन भर किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है और वे पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं। हालांकि, थैलेसीमिया इंटरमीडिया और थैलेसीमिया प्रमुख रोगियों को अलग-अलग आवृत्तियों पर रक्त आधान और आयरन केलेशन थेरेपी की आवश्यकता होती है।
क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं को स्वस्थ लोगों से बदलने के लिए रक्त आधान आवश्यक है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि शरीर को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्राप्त हो। आयरन केलेशन थेरेपी का उपयोग बार-बार रक्त चढ़ाने के कारण शरीर में जमा अतिरिक्त आयरन को निकालने के लिए किया जाता है, क्योंकि अत्यधिक आयरन हृदय और यकृत जैसे महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन का समर्थन करने के लिए मरीजों को फोलिक एसिड पूरकता की भी आवश्यकता हो सकती है।
थैलेसीमिया मेजर के लिए एलोजेनिक बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन ही एकमात्र इलाज है। इस प्रक्रिया में रोगी के अस्थि मज्जा को बदलना शामिल है, जो रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, एक संगत दाता से स्वस्थ अस्थि मज्जा के साथ, आमतौर पर एक सहोदर या एक करीबी आनुवंशिक मैच के साथ एक असंबंधित दाता। स्वस्थ अस्थि मज्जा रोगी के शरीर को सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने की अनुमति देता है, जिससे विकार का प्रभावी ढंग से इलाज होता है।
हालांकि, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में महत्वपूर्ण जोखिम और संभावित जटिलताएं होती हैं, जैसे कि ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग (जीवीएचडी), जिसमें दाता की प्रतिरक्षा कोशिकाएं प्राप्तकर्ता के शरीर पर हमला करती हैं, और प्रत्यारोपण अस्वीकृति की संभावना होती है। इसलिए, यह उपचार विकल्प आम तौर पर गंभीर थैलेसीमिया वाले रोगियों और जिनके पास उपयुक्त दाता उपलब्ध है, के लिए आरक्षित है।
उपरोक्त उपचारों के अलावा, जीन थेरेपी और जीन संपादन तकनीकों सहित थैलेसीमिया के लिए उपन्यास उपचार विकसित करने के लिए अनुसंधान जारी है। इन दृष्टिकोणों का उद्देश्य थैलेसीमिया के लिए जिम्मेदार अंतर्निहित अनुवांशिक उत्परिवर्तन को ठीक करना है, संभावित रूप से विकार वाले मरीजों के लिए दीर्घकालिक समाधान प्रदान करना।
