शोधकर्ताओं ने कहा, “श्रवण हानि का उच्च-स्तरीय श्रवण प्रणाली और अंततः संज्ञानात्मक कार्य पर प्रभाव पड़ सकता है।” उम्र से संबंधित सुनवाई हानि के पिछले अध्ययनों से पता चला है कि मस्तिष्क आंतरिक कान से कम श्रवण संकेतों के लिए अपनी प्रतिक्रिया बढ़ा सकता है। शोधकर्ता यह पता लगाना चाहते थे कि क्या यह वृद्धि, जिसे केंद्रीय लाभ कहा जाता है, एएसडी में ध्वनि के लिए असामान्य मस्तिष्क प्रतिक्रिया में योगदान कर सकती है।
हालांकि, इस महत्वपूर्ण मौलिक प्रश्न का सीधे परीक्षण करने के लिए उनके पास चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक मॉडल नहीं था। शोधकर्ताओं ने इस परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए प्रयोगशाला में एक प्रीक्लिनिकल मॉडल विकसित किया। इस मॉडल में चूहों के पास MEF2C नामक जीन की केवल एक कार्यशील प्रति होती है। दूसरों ने मस्तिष्क के विकास में इसकी भूमिका के लिए अतीत में MEF2C का अध्ययन किया था और पाया कि यह मस्तिष्क में सर्किट गठन को विनियमित करने के लिए महत्वपूर्ण था। वे विशेष रूप से एक प्रीक्लिनिकल मॉडल बनाने में रुचि रखते थे जब ASD जैसे लक्षणों वाले रोगियों के एक समूह को MEF2C म्यूटेशन के साथ पहचाना गया था। मॉडल भी ASD जैसे व्यवहार दिखाते हैं, जिसमें बढ़ी हुई गतिविधि, दोहराए जाने वाले व्यवहार और संचार की कमी शामिल है।
शोधकर्ताओं ने सबसे पहले एक परीक्षण के संशोधित संस्करण का उपयोग करते हुए श्रवण संकेतों के लिए मस्तिष्क की प्रतिक्रिया को मापा, जो आमतौर पर श्रवण हानि के लिए नवजात शिशुओं की जांच करने के लिए उपयोग किया जाता है। MEF2C की केवल एक कार्यशील प्रति के साथ चूहों में हल्की श्रवण हानि देखी गई, जबकि दो कार्यशील प्रतियों के साथ श्रवण सामान्य रहा। इस नुकसान की और जांच करने के लिए, शोधकर्ताओं ने श्रवण तंत्रिका की गतिविधि को मापा, जो आंतरिक कान से मस्तिष्क तक संकेतों को ले जाती है। उन्होंने MEF2C की केवल एक प्रति के साथ चूहों में इस तंत्रिका में कम गतिविधि पाई।
श्रवण तंत्रिका पर उनकी दृष्टि के साथ, शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित करने के लिए उन्नत सूक्ष्मदर्शी और धुंधला तकनीक का उपयोग किया कि क्या गलत हो रहा था। हालांकि समग्र सुनवाई संवेदनशीलता हानि हल्की थी, श्रवण तंत्रिका प्रतिक्रिया में एक बड़ा अंतर देखने के लिए शोधकर्ता उत्साहित थे। MEF2C की एक प्रति के साथ चूहों की नसों ने उम्र से संबंधित सुनवाई हानि में देखी गई सेलुलर अपघटन को काफी हद तक दिखाया। शोधकर्ताओं ने बाधित रक्त वाहिकाओं और ग्लिया और मैक्रोफेज नामक सक्रिय प्रतिरक्षा कोशिकाओं के साथ बढ़ी हुई सूजन के लक्षण भी देखे। यह खोज शोधकर्ताओं के लिए विशेष रूप से आश्चर्यजनक थी।
शरीर में प्रतिरक्षा प्रणाली और मस्तिष्क में प्रतिरक्षा प्रणाली के बीच एक महत्वपूर्ण अंतःक्रिया होती है। दो प्रणालियाँ यह निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं कि तंत्रिका तंत्र की कोशिकाएँ एक-दूसरे के साथ कैसे संवाद करती हैं, जो कि अतिरिक्त या अनुचित कनेक्शनों का निर्माण करती हैं, और यह स्वस्थ मस्तिष्क के विकास और कार्य का एक अनिवार्य पहलू है।
इस अध्ययन के निष्कर्ष न केवल उन रोगियों के लिए महत्वपूर्ण हो सकते हैं जो MEF2C की कमी वाले हैं बल्कि एएसडी या श्रवण हानि वाले लोगों के लिए भी महत्वपूर्ण हैं।
यह समझना कि यह जीन कान के विकास में कैसे भाग ले सकता है और आंतरिक कान का विकास मस्तिष्क के विकास को कैसे प्रभावित कर रहा है, इसकी जबरदस्त प्रयोज्यता है।
भविष्य के अध्ययनों में, शोधकर्ताओं का लक्ष्य यह पता लगाना है कि एमईएफ2सी वास्तव में इस अध्ययन में पहचाने गए परिवर्तनों का कारण कैसे बनता है। अनुसंधान दल गैर-इनवेसिव श्रवण परीक्षणों का उपयोग करके MEF2C की कमी वाले रोगियों में इन निष्कर्षों का पता लगाने की भी उम्मीद करता है।
