विकासात्मक विकलांगता सिंड्रोम में शामिल प्रमुख जीन की खोज की गई

ड्यूक स्कूल ऑफ मेडिसिन में आणविक आनुवंशिकी और सूक्ष्म जीव विज्ञान के एक सहयोगी प्रोफेसर डेबरा सिल्वर ने कहा, “यदि आप मादा माउस में जीन की दोनों प्रतियों को हटा देते हैं, तो इसका परिणाम बड़े पैमाने पर माइक्रोसेफली में होता है जहां दिमाग आकार में गंभीर रूप से कम हो जाता है।” जिन्होंने शोध दल का नेतृत्व किया। “लेकिन एक प्रति को हटाना शायद मानव रोगियों में क्या हो रहा है, इसकी अधिक बारीकी से नकल कर रहा है,” सिल्वर ने कहा।

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दूसरे शब्दों में कहें तो दोषपूर्ण डीडीएक्स3एक्स के कारण होने वाले दोष खुराक पर निर्भर हैं – यह सिंड्रोम इस बात पर निर्भर करता है कि उत्परिवर्तन से हेलीकॉप्टर का उत्पादन कितनी बुरी तरह प्रभावित होता है। निष्कर्ष ओपन एक्सेस जर्नल में दिखाई देते हैं जीवन

न्यूरोडीजेनेरेशन के आनुवंशिकी

जब डीडीएक्स 3 एक्स को प्रारंभिक विकास में एक उत्परिवर्तन द्वारा बदल दिया जाता है, “आपको समय के साथ कई न्यूरॉन्स नहीं मिलते हैं क्योंकि यह जीन पूर्वज कोशिकाओं से न्यूरॉन्स के उत्पादन के लिए आवश्यक है,” सिल्वर ने कहा। “और यह पूर्वजों को ठीक से विभाजित करने में भी मदद कर रहा है।”

सिल्वर ने कहा कि यदि सामान्य रूप से तंत्रिका अग्रदूत कोशिका को विभाजित होने में 15 घंटे या उससे अधिक समय लगता है, तो एक उत्परिवर्तित डीडीएक्स 3 एक्स उस प्रक्रिया को और भी अधिक समय ले सकता है। “और समय के साथ इसका क्या मतलब है, अगर इन तंत्रिका अग्रदूतों को विभाजित होने में बहुत समय लग रहा है, तो क्या आप पीछे रह जाते हैं, और मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं होता है।”

मार्च 2020 में प्रकाशित एक पिछले अध्ययन में, दुनिया भर के 107 विकासात्मक रूप से विकलांग बच्चों के आनुवंशिक नमूनों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने पाया कि डीडीएक्स 3 एक्स म्यूटेशनों में से आधे ने जीन को पूरी तरह से बाधित कर दिया, लेकिन अन्य आधे ने केवल इसे और अधिक खराब तरीके से काम किया।

पहले के अध्ययन में बच्चे लगभग सभी महिलाएं थीं, प्रमुख शोधकर्ताओं ने माना कि पुरुषों में डीडीएक्स 3 एक्स का नुकसान घातक होगा, क्योंकि वे जीन की केवल एक प्रति ले जाते हैं। लेकिन इस काम में, सिल्वर की टीम ने पाया कि पुरुष के Y गुणसूत्र, DDX3Y द्वारा वहन किया गया एक साथी जीन, जीन के कुछ कार्यों को पूरा कर सकता है। इस काम को करने के लिए, मारिया होय के नेतृत्व में सिल्वर की प्रयोगशाला ने एक जीवित जानवर के मस्तिष्क में पूर्वज कोशिकाओं के सभी नए बने प्रोटीनों की रूपरेखा तैयार करने के लिए एक नया दृष्टिकोण विकसित किया, एक ऐसी तकनीक जो मस्तिष्क में प्रोटीन संश्लेषण की एक महत्वपूर्ण समझ को जन्म दे सकती है। कहा।

सिल्वर ने कहा कि कुछ आरएनए जिनका अनुवाद डीडीएक्स 3 एक्स को नुकसान से कम हो गया है, मस्तिष्क के विकास में भी भूमिका निभाते हैं। “तो यह हमें यह पता लगाने में मदद कर रहा है कि मैं आरएनए के नेटवर्क को क्या कहूंगा जिसका अनुवाद इस जीन पर निर्भर करता है। और यह हमें सुराग देना शुरू कर देता है कि आणविक रूप से, डीडीएक्स 3 एक्स मस्तिष्क के विकास को कैसे बाधित कर सकता है।”

DDX3X को न्यूरोडीजेनेरेशन, कुछ कैंसर प्रगति और जन्मजात प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं में भी फंसाया गया है। सिल्वर ने कहा कि विकासशील मस्तिष्क में डीडीएक्स3एक्स की सेलुलर प्रक्रियाओं और आणविक लक्ष्यों को समझने से कई विकारों के आधार पर प्रकाश डालने में मदद मिल सकती है।

सिल्वर ने कहा, “हम दुनिया भर में 800 से अधिक परिवारों के बारे में जानते हैं, जिन्हें डीडीएक्स3एक्स सिंड्रोम का पता चला है।” “यह निश्चित रूप से एक महत्वपूर्ण जीन है, संभावित रूप से सैकड़ों उत्परिवर्तन के साथ। डीडीएक्स 3 एक्स मस्तिष्क के विकास को कैसे नियंत्रित करता है, इसके बारे में जानने के लिए वास्तव में बहुत कुछ है।”

“हमें उम्मीद है कि यह शोध DDX3X सिंड्रोम और संबंधित विकारों के आधार की समझ में सुधार कर सकता है,” सिल्वर ने कहा। “दीर्घावधि में यह उपचारों के विकास में योगदान करने में मदद कर सकता है।”

स्रोत: यूरेकलर्ट